Die autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) ist eine genetisch bedingte Nierenerkrankung, die in den letzten Jahren zunehmend in den Fokus der medizinischen Forschung gerückt ist. Diese Erkrankung wird durch Veränderungen in bestimmten Genen verursacht und führt zu einer fortschreitenden Schädigung der Nieren.

Was ist ADTKD?

ADTKD gehört zu einer Gruppe von Nierenerkrankungen, die durch eine Störung in den Nierentubuli – den kleinen Röhren in den Nieren, die für die Filterung des Blutes verantwortlich sind – und dem umgebenden Interstitium (dem Gewebe zwischen den Nierentubuli) gekennzeichnet sind. Bei ADTKD sind die Symptome oft mild und können Jahre oder sogar Jahrzehnte unentdeckt bleiben. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass bereits eine einzige Kopie des veränderten Gens von einem der Elternteile ausreicht, um die Krankheit zu übertragen.

Aktuelle Studien haben mehrere Gene identifiziert, die mit ADTKD in Verbindung stehen, darunter die Gene UMOD, MUC1 und HNF1B. Mutationen in diesen Genen führen zu einer Fehlfunktion der Nierentubuli, was letztlich die Nieren schädigt.

Die autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung ist eine komplexe Erkrankung, die durch genetische Veränderungen verursacht wird und zu einer schleichenden Nierenschädigung führt. Mit aktuellen Forschungen und Fortschritten in der genetischen Diagnostik besteht Hoffnung auf bessere Behandlungsansätze und ein tieferes Verständnis der Erkrankung. Früherkennung und regelmäßige Überwachung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Für mehr Informationen: ADTKD